處方藥物

罕見疾病


罕見病泛指患病率極低、人數極少的疾病。不少罕見病是由遺傳的基因缺陷所導致,患者於年幼時,甚至於嬰孩時發病,絕大部分罕見病都會對患者的健康構成嚴重及長期的威脅,甚至會致殘及致命。

全球約有七千種罕見疾病已獲得確認,而罕見病的定義因國家而異。

  • 美國定義為每一萬人中少於7宗 (<20萬人口)1
  • 歐盟定義為每一萬人中少於5宗 1
  • 韓國定義為每一萬人中少於4宗 (<2萬人口)1
  • 台灣定義為每一萬人中少於1宗1

目前,香港並未為罕見病訂立清晰定義。在香港確認了的罕見疾病包括:黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis)、龐貝氏症 (Pompe Disease)、法布瑞氏症 (Fabry Disease)、高雪氏症 (Gaucher Disease) 等。若果得不到適切的治療,可能對患者的生活、家庭和經濟帶來沉重負擔和壓力。

Reference: 1. http://www.hkard.org/index/about-rare-disease 

Aldurazyme (laronidase)

ALDURAZYME®(laronidase) 是治療賀勒氏症(Hurler, Mucopolysaccharidosis 1-H型)和賀勒-施艾氏症 (Hurler-Scheie, Mucopolysaccharidosis 1-HS型) 的一型黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis I),亦適合治療患有中度至重度症狀的施艾氏症(Mucopolysaccharidosis 1-S型) 的藥物。

Reference: Aldurazyme Hong Kong Prescribing Information.

Cerezyme (imiglucerase)

Cerezyme®是第一種治療一型及三型高雪氏症的藥物。

Reference: Cerezyme Hong Kong Prescribing Information.

Elaprase (idursulfase)

elaprase®(idursulfase) 是用於治療亨特氏綜合症 (二型黏多醣症, Mucopolysaccharidosis II) 的患者。Elaprase能明顯改善5歲或以上患者的行走能力。

Reference: Elaprase Hong Kong Prescribing Information.

Fabrazyme (agalsidase beta)

Fabrazyme®(agalsidase beta) 是第一種治療法布瑞氏症的藥物。法布瑞氏症是一種遺傳及會危及生命的疾病,是由於細胞內的globotriasylceramide GL-3物質逐漸積聚而引起。

Fabrazyme是一種酵素替代治療 (ERT),補充負責抑制globotriasylceramide GL -3積聚的酵素。Fabrazyme可以降低積存在腎臟及其他血管細胞內的globotriaosylceramide (GL -3)。

Reference: Fabrazyme Hong Kong Prescribing Information.

Myozyme (alglucosidase alfa)

Myozyme®是用於治療龐貝氏症 (酸性 α - 葡萄糖酵素缺乏症) 的藥物,是一種酵素替代治療 (ERT)。

Myozyme®適用於所有年齡段的成人和兒童龐貝氏症患者。

Reference: Myozyme Hong Kong Prescribing Information.